سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک

سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک
بیماران مبتلا به سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک ممکن است به بلوغ نرسند و یا بلوغ ناکامل داشته باشند و همچنین نشانه های بیماری مرتبط با هیپوگنادیسم را بروز دهند.
این نشانه ها در مردان شامل کاهش میل جنسی، اختلال در نعوظ، کاهش قدرت عضلانی، و بطور کلی کاهش خصوصیات رفتاری مردانه می باشد و در زنان شامل آمنوره و مقاربت دردناک است.
تمام بیماران مبتلا به سندرم کا لمن فاقد حس بویایی هستند و یا بویایی به شدت کاهش یافته دارند. ممکن است بیماران تظاهرات مرتبط با بیماری های قلبی مادرزادی (خستگی ، تنگی نفس، سیانوز، تپش قلب، سنکوپ) و یا تظاهرات نورولوژیک (کوررنگی ، مشکلات شنوایی ، صرع ، فلج یک طرفه) را بروز دهند.
تظاهرات بالینی

 عدم بلوغ ، یا بلوغ ناکامل
 کاهش میل جنسی و اختلال در نعوظ : درمان با آندروژن سبب بهبود بیمار می شود.
 آمنوره: آمنوره اولیه در اغلب بیماران با سندرم کالمن کلاسیک یا هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک دیده می شود زنانی که با آمنوره هیپو تالاموسی که بصورت آمنوره ثانویه تظاهر می کند معمولاً در زمینه ورزش های سنگین، کاهش وزن شدید یا استرس های روحی روانی قابل توجه رخ می دهد.
 مقاربت دردناک
 ناباروری: در سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک ، امکان بارداری در بیمارانی که به درمان با GnRH یا گنادوتروپین پاسخ می دهند وجود دارد.
 کم شدن قدرت عضلانی و کاهش خصوصیان رفتاری مردانه : این نشانه ها بطور چشمگیری توسط جایگزین های آندروژن بهبود می یابد.
 پوکی استخوان: درمان با آندروژن و یا استروژن ممکن است از پوکی استخوان در مردان و یا زنان جلوگیری کرده یا اینک آن را بهبود بخشد.
 فقدان حس بویایی و یا حس بویایی به شدت کم
 خستگی ، تنگی نفس، سیانوز، تپش قلب، سنکوپ
 کور رنگی ، کری حسی ، فلج یک طرفه، صرع
ویژگی های فیزیکی
ویژگی های فیزیکی در بیماران مبتلا به سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک شامل موارد زیر می باشد:
 کاهش نسبت (کمتر از 1:1) قسمت بالایی بدن (از فرق سر تا عانه ) به قسمت پایین آن ( فاصله عانه تا پاشنه) فقط در بیماران مبتلا به سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک مشاهده می شود.
 فاصله بیشتر از 5cm در اندازه گیری arm span(مقایسه فاصله دو دست باز موازی سطح افق با قد بیمار) فقط در بیماران با سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک مادرزادی دیده می شود.
 نبود موهای صورت و یا کم شدن موهای بدن.
 صدای خیلی بم در مردان مبتلا به سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک.
 نقصان رشد پستان.
 پستان های زنانه در تعداد اندکی از مردان با سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک دیده می شود.
 حجم توده عضلانی کم می شود و قدرت عضلانی کاهش یافته چربی سرتاسر هیپ و سینه را فرا می گیرد.
 موهای زیر بغل و ناحیه عانه در این بیماران خیلی کم است.
 در مردان با سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک بیضه ها در حد پیش از بلوغ (<4ml) و فاقد رنگدانه های اسکروتال هستند.
 نهان بیضگی در تعداد اندکی از مردان با سندرم کالمن و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک دیده می شود.
 بیماران با سندرم کلاسیکگ کالمن یا هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیک سایز آلت تناسلی کوچک (کمتر از 8cm در بزرگسالان ) دارند به علاوه در این بیماران سایز پروستات هم کوچک می شود.
دلایل
ژن های متعددی همانند KAL-1 ، FGFR-1 ، FGF-8 و CHD-7 را می توان در بروز این بیماری در حدود 25-35 درصد از کل موارد کالمن پیدا نمود اما نقایص ژنتیکی دیگری همانند ترانس لوکاسیون ها و تغییرات در CNV را میتوان در درصد دیگری از این بیماران پیدا کرد.
بطور کلی 64 درصد موارد کالمن اتوزومال غالب ، 25 درصد مغلوب و حدود 11 درصد وابسته به X هستند.
دلیل هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیو پاتیکی که در زمان بلوغ تظاهر میکند شناخته شده نیست علی الخصوص که ورزش شدید پر استرس، کاهش وزن بیش ازحد، اختلالات خوردن، و استرس روحی روانی بعنوان عوامل مطرح نیستند.