سندرم پرادر – ویلی

سندرم پرادر – ویلی
سندرم پرادر- ویلی یک اختلال کمیاب هنگام تولد است که منجر به تعدادی مشکلات جسمی روحی و رفتاری می گردد. یک ویژگی اصلی برای سندرم پرادر- ویلی احساس گرسنگی پایدار است که اغلب پس از اولین سال زندگی آغاز می گردد.
افرادی که سندرم پرادر- ویلی دارند بطور مرتب می خواهند که بخورند و اغلب در کنترل وزن خود دچار مشکل می شوند. بیشتر عوارض سندرم پرادر- ویلی به خاطر چاقی می باشد.

علایم بیماری
علایم و نشانه های سندرم پرادر- ویلی معمولاً در دومرحله بروز می کند:
نوزادان: نشانه هایی که در اولین سال زندگی بروز می کند شامل:
 کاهش حجم عضلانی
 مشخصه های چهره ای متفاوت: چشمان بادامی شکل، پیشانی باریک، دهان رو به پایین، بارکی لب بالایی
 رشد نکردن: افزایش وزن این بیماران در یک سالگی خیلی کند است.
 عدم هماهنگی چشم (strabismus)
 ضعف پاسخدهی عمومی: بیمار اغلب خسته بنظر می رسد، خیلی ضعیف به تحریک پاسخ می دهد، به سختی بیدار می شود، گریه ضعیفی دارد.
اوایل کودکی: حدود 4-1 سالگی علایم دیگر سندرم پرادر- ویلی ظاهر می شوند. این مشکلات در طول زندگی باقی خواهند ماند و نیاز به مدیریت و درمان دقیق دارند. این نشانه ها ممکن است شامل:

 زیاده خوری و وزن گرفتن زیاد
 اندام های جنسی توسعه نیافته
شرایط هیپوگنادیسم هنگامی نامیده می شود که ارگان های جنسی (بیضه درمردان و تخمدان درزنان) هورمون جنسی کمی تولید می کنند و یا اصلا تولید نمی کنند. درنتیجه اندام های جنسی رشد کمی پیدا می کنند رشد ناکامل اندام های جنسی تقریباً در تمام موارد ناباروری وجود دارد.
دربانوان ممکن است شروع قاعدگی تا30 سالگی هم نباشد و یا اینکه اصلاً عادت ماهانه نداشته باشند.
مردان ممکن است موی صورت زیادی نداشته باشند و یا صدای آنها هرگز بم نشود.
 رشد و توسعه کم جسمی: توده عضلانی کم، دست و پای کوتاه و ..
 ناتوانی یادگیری
 مشکلات گفتاری
 مشکلات رفتاری
 اختلالات خواب
 گوژپشتی
 نزدیک بینی
 پوست روشن
 تحمل درد زیاد

علت ها
سندرم پرادر- ویلی یک اختلال ژنتیکی می باشد که ممکن است به دلیل اشکال در یک یا چندین ژن بوجود بیاید. هرچند که ماهیت ژنی که سبب سندرم پرادر- ویلی می شود دقیقاً تشخیص داده نشده است اما دانسته اند که مکان آن روی ناحیه خاصی از کروموزوم شماره 15 قرار دارد.
عوارض
* عوارض مرتبط با چاقی
بیشتر عوارض سندرم پرادر- ویلی درنتیجه چاقی می باشد . علاوه بر داشتن گرسنگی پایدار این بیماران دارای توده عضلانی کمی هستند و به مقدار کمتری کالری نیاز دارند . ترکیب این فاکتورها با هم سبب می شود که فرد مستعد به چاقی و مشکلات پزشکی مربوط به چاقی گردد این عوارض شامل :
 دیابت تیپ ∏
 بیماری قلبی و یا سکته قلبی
 آپنه هنگام خواب
* عوارض هیپو گنادیسم
عوارضی که از هیپو گنادیسم منشاء می گیرند ، در شرایطی که ارگان جنسی مقدار کافی از هورمون های جنسی ( تستوسترون در مردان و استروژن و پروژسترون در زنان ) را ترشح نمی کنند.
 عقیم بودن: هرچند که گزارشات کمی از زنان مبتلا به سندرم پرادر- ویلی وجود دارد که باردار شده اند ، بیشتر افراد با این اختلال قادر به داشتن فرزند نیستند.
 پوکی استخوان: شرایطی که با استخوان های ضعیف و شکننده مشخص می گردد. دلیل آن این است که این بیماران سطح کمی از هورمونهای جنسی دارند که این هورمونها به استحکام استخوان کمک می کنند.

دارو ها و درمان ها
 تغذیه خوب نوزادان
 درمان با هورمون رشد
 درمان با هورمون های جنسی ( تستوسترون در مردان و استروژن یا پروژسترون برای بانوان)
 رژیم های سالم تغذیه ای
 مراقبت های روحی