غربالگری سه ماهه اول و دوم و لزوم انجام آن

برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام روش های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر است و نیازمند مراجعه به مرکز معتبر و افراد متبحر می باشد.

با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد.

نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین کشف می شوند عبارتند از:

• اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع ترین آن ها سندرم داون (مونگولیسم) می باشد.
• اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین

سندرم داون (مونگولیسم) یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت 3 تایی (تریزومی) است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد و شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.

سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد. شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد، به گونه ای که:

• در زنانی که در طیف سنی ۲۹-۲۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری است.
• در زنانی که در طیف سنی ۳۹-۳۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداری است.
• در زنانی که در طیف سنی ۴۰ سال و بالاتر هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداری است.

به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند و علت آن این است که  تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.

نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی cvs(نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می باشد. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی ترین عارضه آن ها احتمال سقط در جنین سالم (به میزان۱ درصد) است.

 غربالگری سه ماه اول بارداری

ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از  اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش‌هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. در این مطلب می‌توانید با جزئیات آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی در سه ماهۀ اول بارداری بیشتر آشنا شوید.

سونوگرافی NT و آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری که اغلب به طور همزمان انجام می‌شود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می‌آورد که هرچه زود‏تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش‌های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری یکی از اقدامات تخصصی جهت تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی است که به وسیله آن می توان سلامت جنین را از نظر بیماری های کروموزومی به میزان قابل توجهی تضمین کرد.

احتمال داشتن جنین مبتلا به نقص کروموزومی در همه حاملگی ها وجود دارد . پایه و اساس این احتمال سن مادر است چرا که با افزایش سن مادر احتمال بروز اختلالات کروموزومی بیشتر میشود .

در سالهای گذشته مطالعات بسیاری پیرامون این موضوع انجام شده است تا با روشهای غیر تهاجمی بتوان احتمال ابتلای جنین به نقایص کروموزومی  را تعیین کرد . آزمایشات غربالگری قدم بزرگی در این راستا برداشته اند و تلاش شده است به صورت آزمایش های روتین بارداری به کار گرفته شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل چه آزمایشاتی میشود؟

آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری:

در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد. نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی؛ CVS، یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

سونوگرافی NT: در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه می‌تواند از نشانه‌های اولیۀ انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود. درصورتی‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می‌کند.

صرف‌نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفا فیتوپروتئین AFP برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

غربالگری سه ماه دوم بارداری

مهمترین دغدغه والدین در دوران بارداری اطمینان از سلامت فرزندشان پس از تولد است. غربالگری کواد یا غربالگری سه ماهه دوم بارداری، که گاهی به عنوان آزمایش چهارگانه یا نشانگر چهارگانه AFP4 نامیده می‌شود، یک آزمایش خون است که می‌تواند به شما بگوید آیا کودک شما در معرض خطر خاصی هست یا خیر. خطراتی مانند سندروم دان، تریزومی ۱۸ که اختلال کروموزومی است و همچنین نقص مجرا‌های عصبی مانند اسپینا بیفیدا.

توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طى 10 سال گذشته روش‏هاى گوناگونى براى تشخیص پیش از تولد این بیمارى خطرناک ابداع شده است. اما به‏ دلایل متعدد همچون به‏ دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امكان انجام این روش‏ها براى تمامى زنان باردار وجود ندارد. به ‏همین دلیل در سال‏هاى اخیر روش‏هاى غربالگرى براى شناسایى زنان باردار كه بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به ‏عنوان واجدین شرایط براى انجام روش‏هاى تشخیصى محسوب مى‏گردند.

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد به ‏طورى كه خطر تولد نوزادان مبتلا به ‏سندرم داون در مادران تا سن 30 سالگى تقریباً ثابت بوده و حدود 1 در 1000 مى‏باشد و از آن پس به ‏صورت تصاعدى افزایش مى‏یابد به ‏طورى كه در سن 35 سالگى 1 در 250 و در سن 40 سالگى 1 در 75 مى‏شود. با این حال 80% موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز مى‏كند (زیرا تعداد باردارى در این سنین بسیار بــیــشتـر اسـت).

زنانى كه در باردارى‏هاى قبلى داراى فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‏اند نیز در معرض خطر بیشترى قرار دارند. تأثیر عوامل دیگرى همچون سن پدر، سابقه ابتلاء در اقوام درجه 2 و یا 3، تشعشعات محیطى و غیره هنوز به ‏طور كامل به اثبات نرسیده است.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری، معمولا بین هفته‌ پانزده تا بیست بارداری انجام می‌شود. در حالت ایده‌آل، این آزمایش باید هماهنگ با غربالگری سه ماهه اول بارداری باشد. این ترکیب به عنوان غربالگری یکپارچه یا متوالی شناخته می‌شود.  نمونه خونی که از مادر گرفته می شود به آزمایشگاه می‌رود و در عرض یک هفته نتیجه اعلام می‌شود. این آزمایش میزان چهار ماده را در خون شما مشخص می‌کند:

• AFP: آلفا فتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود.
• hCG: یک هورمون تولید شده جفت است.
• استریول: استریول یک هورمون تولید شده توسط جنین و جفت است.
• inhibin-A: یک هورمون تولید شده توسط جفت است.

AFP بالا می‌تواند معانی مختلفی داشته باشد. جنین در طول بارداری AFP تولید می‌کند و مقدار مشخصی از آن باید از جفت به خون مادر نفوذ کند. اگر این میزان از حد انتظار بیشتر باشد، به این معناست که احتمالا بیش از یک نوزاد را باردار هستید و یا سن جنین از آنچه که فکر می‌کنید بیشتر است. اما در برخی موارد، این می‌تواند نشانه حفره‌ای غیرعادی در سر، شکم و یا ستون فقرات جنین باشد که AFP را نشت می‌دهد. در موارد نادر نیز نشان از مشکل کلیوی دارد و گاهی نیز هیچ یک از اینها نیست.

AFP پایین، استریون پایین، hCG بالا و inhibin-A بالا، مرتبط با خطر سندروم داون هستند. سطوح پایین سه مورد اول، به این معناست که کودک با احتمال زیادی در معرض داشتن تریزومی ۱۸ است، یک ناهنجاری مزمن‌تر، اما غیر رایج. بعضی نتایج نیز بیانگر این هستند که شما ممکن است در معرض خطر بالایی برای مشکلاتی مثل زایمان زودرس، محدودیت رشد داخل رحمی یا سقط جنین هستید. دانستن اینها می‌تواند به شما و پزشکتان کمک کند که بیشتر به دنبال یافتن علائم مشکلات یا خطرات باشید.

آزمایشگاه پاتولوژیو ژنتیک سپند آماده ارائه آزمایشات غربالگری به تمامی هموطنان عزیز

جهت مشاوره با شماره 22802020  تماس حاصل فرمایید .