فاویسم به انگلیسی Favism یا بیماری باقلایی یا G6PD بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶فسفات دهیدروژناز ایجاد میشود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.
این آنزیم گلوکز ۶ فسفات را به ۶ فسفوگلوکونیک اسید تبدیل میکند و درحین این عمل NADPH تولید میشود. گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت میکند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیا شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل اجسام هینز (Heinz bodies) می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند. در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. در ایران، فراوانی ۱۰ تا ۱۴/۹ درصد می‌باشد.
بیش از ۶۰۰ میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند.
بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجهه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده میشود.
علائم فاویسم
- افزایش ضربان قلب؛
- نفس‌تنگی؛
- ادرار تیره یا زردنارنجی؛
- تب؛
- خستگی؛
- سرگیجه؛
- رنگ‌پریدگی؛
- زردشدن پوست و سفیدی چشم‌ها.
عوامل افزایش‌دهنده‌ی خطر ابتلا به فاویسم
به‌طورکلی مردان، آفریقایی‌ـآمریکایی‌ها و خاورمیانه‌ای‌تبارها بیشتر در معرض ابتلا به فاویسم قرار دارند. همچنین خطر ابتلا به این بیماری درصورت وجود سابقه‌ی خانوادگی افزایش می‌یابد. اما دارابودن یک یا چند مورد از این عوامل لزوماً به معنی ابتلا به فاویسم نیست.
تست تشخیص فاویسم(G6PD)
G6PD یک آنزیم سیتوپلاسمی است که اولین چرخه متابولیکی پنتوز فسفات را کاتالیز می نماید. G6PD باعث احیاء NADP (نیکوتین آمید آدنین دی نوکلوتید فسفات) میگردد. NADP تنها منبع تولید NADPH مورد نیاز برای تولید گلوتاتیون احیا شده است. این آنزیم بوسیله ی احیای گلوتاتیون از غشای گلبول قرمز در برابر اکسید شدن محافظت میکند. نقص این آنزیم، باعث حساسیت گلبول‌های قرمز در برابر مواد اکسید کننده میشود.
این بیماری بر اساس فعالیت آنزیم G6PD به پنج دسته تقسیم می شود:
- کلاس I: کمبود شدید آنزیم (فعالیت کمتر از 10 درصد ) همراه با همولیز و آنمی مزمن (غیر اسفروسیتی)
- کلاس II: کمبود شدید آنزیم (فعالیت کمتر از 10 درصد) همراه با همولیز متناوب
- کلاس III: کمبود خفیف آنریم (فعالیت بین 10 تا 60 درصد) و همولیز در مواجهه با عوامل تشدید کننده ی حساسیت
- کلاس IV: نوع بدون کمبود G6PD و بدون عوارض
- کلاس V: نوع همراه با افزایش فعالیت آنزیم و بدون عوارض
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک سپند آماده انجام کلیه آزمایشات مربوطه در این زمینه می باشد.
جهت مشاوره رایگان و انجام آزمایش در منزل با ما تماس بگیرید 22802020
دیدگاه خود را درج کنید