سندرم ترنر
سندرم ترنر، وضعیتی که فقط زنان را مبتلا می‌کند، زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X کروموزوم‌های جنسی از بین رفته یا تا حدی از بین رفته باشد. سندرم ترنر می‌تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان‌ها و نقایص قلبی شود.سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (زمان جنینی)، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می افتد.دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از سوی متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.
علائم
علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، تعدادی از ویژگی های فیزیکی و رشد ضعیف در اوایل ظاهر می شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا قابل توجه باشند، مانند نقص قلبی.
قبل از تولد
ممکن است بر اساس تست Cell free DNA در زمان بارداری مادر – روشی برای غربالگری برخی از ناهنجاری های کروموزومی درجنین در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر – یا سونوگرافی قبل از تولد، به سندرم ترنر مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:
- تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)
- ناهنجاری های قلبی
- کلیه های غیر طبیعی
- در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گردن پهن یا تار مانند
- گوش های کم تنظیم
- قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
- سقف بلند و باریک دهان (کام)
- بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند
- ناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده اند
- تورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولد
- قد در بدو تولد کمی کمتر از حد متوسط است
- کند شدن رشد
- نقایص قلبی
- خط موی کم در پشت سر
- فک پایین عقب رفته یا کوچک
- انگشتان دست و پا کوتاه
- در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان به دلیل نارسایی تخمدان است که ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ داده باشد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:
- کند شدن رشد
- قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک عضو زن خانواده است
- عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
- رشد جنسی که در طول سالهای نوجوانی “توقف” می کند
- پایان زودهنگام سیکل های قاعدگی به دلیل بارداری نیست
- برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروری
- چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. اگر در مورد رشد جسمی یا جنسی نگرانی دارید به پزشک مراجعه کنید.
اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. دختران از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند. در دخترانی که سندرم ترنر دارند، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر یافته است.
تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
مونوسومی
فقدان کامل کروموزوم X عموماً به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
موزائیسم
در برخی موارد، در مراحل اولیه رشد جنین خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد. این باعث می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.
ناهنجاری های کروموزوم X ممکن است قسمت های غیر طبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های غیر طبیعی یا گم شده یکی از کروموزوم های X هستند (موزائیسم).
ماده کروموزوم Y در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.
تاثیر خطاهای کروموزومی
فقدان یا تغییر کروموزوم X سندرم ترنر باعث ایجاد خطا در رشد جنین می شود.
دیدگاه خود را درج کنید