تشخیص آزمایشگاهی بیماری cystic fibrosis با کمک آنالیز عرق در اطفال و بالغین

بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) چیست ؟

بیماری سیستیک فیبروزیس از بیماری های شایع اتوزومال مغلوب می باشد.

علایم کلاسیک بیماری شامل عفونت تنفسی، نارسایی اگزوکرین پانکراس و افزایش الکترولیت های عزق می باشد.

تظاهرات  غیر عادی بیماری شامل بیماریهای سینوسی- ریوی، پانکراتیک، آزوسپرمی های انسدادی می باشد.

این علائم ناشی از موتاسیون ژن CFTR در روی کروموزوم 7 می باشد.

بالغ بر 1800 موتاسیون و پلی مورفیسم در این لکوس ژنی، بیماری CF را همراهی می کند.

هر فرد دارای 2 کپی از ژن CFTR می باشد که یک کپی از مادر و یک کپی از پدر به ارث می رسد. برای ابتلا به CF فرد باید 2 کپی غیر طبیعی یا جهش یافته CFTR داشته باشد که در نتیجه باعث اختلال در کانال های پروتئینی CFTR می گردد.

این کانال های پروتئینی اغلب در سطح سلول های اپی تلیالی پانکراس، غدد عرق، غدد بزاقس، روده وارگان های تولید مثل قرار دارند.

نقش این کانال ها در خروج و ورود کلر و تنظیم بالانس آب و در نتیجه تنظیم میزان آب میان بافتی می باشد از سلول به فضای میان بافتی می شود و جذب سدیم را کاهش می دهد.اختلال در این کانال های پروتئینی سبب نفوذپذیری سلول ها به سدیم و کلر می گردد و منجر به افزایش غلظت سدیم و کلر در عرق می شود.

تست های تشخیص جهتCF:

• تست عرق

استاندارد طلایی تشخیص با روش پیلوکارپین یونتوفورزیس

• سیتس اسکن قفسه سینه و سینوس ها
• کشت خلط

در 80 درصد سودوموناس ائروجینوزا و در بقیه موارد استافیوکوکوس، بورخلدریا،سپاسیا و استنوتروفوموناس دیده می شود.

• الاستاز مدفوع

مارکری جهت ارزیابی عملکرد پانکراس می باشد و فقدان آن بیانگر نارسایی پانکراس است.

تست عرق چیست؟

تست عرق استاندارد طلایی تشخیص CF می باشد و تنها روش مورد تایید FDA تست عرق در سراسر جهان روش Pilocsrpine iontophoresis  می باشد.

متد استاندارد تشخیص cf بررسی غلظت کلر در عرق می باشد.

در این روش ابتدا هولدر های الکترود به دست بیمار متصل می‌شود و پوست را تحریک می‌کند با میزان ۵ میکرولیتر عرق تولید شده به کمک پیلوکارپین که توسط ژل متصل به الکترود جمع‌آوری می‌شود با کمک سنسور هدایتی و جریان ممتد میزان کلر سنجیده می شود.

در این روش تحریک غده عرق در کمتر از ۳ دقیقه و با ۵ m.A حداقل جریانصورت می‌گیرد.

• با میزان ۵ میکرولیتر عرق در حداقل زمان حدود ۲۰ دقیقه دقیق ترین و سریعترین جواب را ارائه می دهد و خطر سوختگی به ویژه در نوزادان از بین می‌رود.
• در طی زمان انسداد انجام تست عرق نوزادان و شیرخواران به راحتی می‌توانند در آغوش مادر با شیر مادر تغذیه شوند.
• بهتر است ۲۴ ساعت قبل از زمان انجام تست از مصرف انواع لوسیون و کرم خودداری شود .
• در این روش هیچ گونه محدودیت قبل از انجام تست وجود ندارد.
• هیچ گونه عوارض و ثبت شده‌ای برای تست عرق گزارش نشده است.
• در بالغین با آدم شدید اندام ها و نوزادان پره ترم زیر ۲ کیلوگرم بهتر است به مدت یک تا دو هفته زمان انجام تست به تعویق بیفتد.
• این روش تنها روش تایید شده در دنیا می باشد که برای کودکان ترم بالای ۳ کیلوگرم از بدو تولد قابل انجام است و تشخیص دهیم بیماری خطرناک را هرچه سریعتر میسر می سازد.

اندیکاسیون های انجام تست تعریق

• عرق شور
• عفونت های مکرر ریوی
• پولیپ های بینی
• آسم مقاوم به درمان
• برونشیولیت مکرر
• ویزینگ مکرر ریوی
• آلکالوز هایپوکلریک
• چماقی شدن انگشتان
• ان سینوزیت
• پنومونی استافیلوکوکی
• علایم انسدادی انتهای روده
• مکونیوم اینائوس
• دفع مدفوع حجیم و چرب
• سوء تغذیه و سوء جذب
• پانکراتیت بدون علت
• آروسپرمی

لازم به ذکر است این تست در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک سپند قابل انجام است . جهت مشاوره رایگان و سوالات خود با شماره 22802020 تماس حاصل فرمایید.