1. خانه
  2. نقایص لوله عصبی در جنین

نقایص لوله عصبی در جنین

نقایص لوله عصبی در جنین ، اختلالی ترسناک ولی قابل پیشگیری در جنین و نوزاد

 

نقایص لوله عصبی در جنین (NTDs)، نوعی اختلال مادرزادی در مغز یا نخاع است و شایعترین اختلال ناتوان کننده مادرزادی می باشد. اختلال نقایص لوله عصبی در جنین در ماه اول بارداری رخ داده و از هفته 16 بارداری با سونوگرافی  قابلیت تشخیص است.

طیف گسترده ای از این اختلال نقایص لوله عصبی در جنین وجود دارد. برخی از انواع این اختلالات، درگیر کننده مغز و ناحیه سری و برخی درگیر کننده ناحیه کمر هستند. در هر دو نوع، بخشی از مغز یا نخاع از سر و کمر بیرون زده و علاوه بر ظاهر ناهنجار، منجر به ایجاد طیف وسیعی از ناهنجاری ها  و اختلالات ذهنی و حرکتی می شود. شایعترین انواع آن اسپینا بیفیدا ( درگیر کننده کمر)، آننسفالی و آنسفالوسل( درگیر کننده ناحیه سری) می باشد.

 

 

 

چه عواملی ریسک بروز این اختلال را در جنین افزایش می دهند ؟

 

  • کمبود اسید فولیک و روی در بدن مادر
  • چاقی پیش از بارداری
  • دیابت شیرین کنترل نشده
  • مصرف داروهای ضد تشنج( بویژه دپاکین( والپرات سدیم) پیش از لقاح
  • تب در اوائل بارداری
  • سابقه ی قبلی تولد نوزاد مبتلا به این نقص در خانواده

ثابت شده است که دریافت روزانه اسید فولیک ( نوعی ویتامین B )، به طور مرتب و با دوز کافی سه ماه قبل از بارداری تحت نظر پزشک، می تواند تا میزان زیادی از بروز این اختلال در جنین جلوگیری به عمل آورد.

 

سابقه تولد نوزاد با نقص لولۀ عصبی باز

دانشمندان در حال بررسی نقش ژنها و مواد شیمیایی بر روی ایجاد این اختلال هستند. همچنین ثابت شده است که دریافت روزانۀ اسید فولیک (نوعی ویتامین B) بطور مرتب و با دوز کافی از سه ماه پیش از بارداری، می تواند از بروز موارد زیادی از نقائص لولۀ عصبی باز پیشگیری نماید.
طی غربالگری سه ماهۀ دوم بارداری، ماده ای بنام «آلفا فیتو پروتئین» در خون مادر اندازه گیری می شود. چنانچه این ماده بالا باشد، احتمال ابتلا به NTDs مطرح می شود و باید آلفا فیتو پروتئین (FPα) مایع دور جنین اندازه گیری شود. در صورتی که FPα مایع آمنیوتیک نرمال باشد، وجود نقص لولۀ عصبی باز رد می شود؛ ولی در صورت بالا بودن FPα مایع آمنیوتیک، جهت تشخیص قطعی باید ماده ای بنام استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود. درصورت بالا بودن استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک، تشخیص نقص لولۀ عصبی باز قطعی است.

 

چگونه اطمینان حاصل کنیم که  جنین ما دارای چنین اختلالی نمی باشد؟

یکی از راه های ساده شناسایی، سونوگرافی بین هفته 18-16 بارداری می باشد. راه دیگر شناسایی این اختلال در طی دوران بارداری، از طریق غربالگری سه ماهه دوم ( تنها بوسیله یک خونگیری ساده از مادر ) می باشد. طی غربالگری سه ماهه دوم بارداری، ماده ای به نام ( آلفا فیتو پروتئین) در خون مادر اندازه گیری می شود. چنانچه این ماده بالا باشد، قدم بعدی برای تائید تشخیص، آمنیوسنتز انجام می شود. در صورت مبتلا بودن جنین، پزشک معالج و متخصص ژنتیک، دستور سقط را  قبل از هفته 19 بارداری صادر می کند. لذا برای پیشگیری از تولد چنین نوزادانی، انجام سونوگرافی و غربالگری به تمامی مادران باردار توصیه می گردد.

 

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک سپند با داشتن تمام امکانات لازم برای انجام کلیه آزمایشات و تست ها با متخصصین مجرب در خدمت هموطنان عزیز

جهت هر گونه سوال و مشاوره با شماره تلفن 22802020 تماس بگیرید.

دیدگاه خود را درج کنید